Phát hiện sớm dị tật bẩm sinh ở trẻ

Theo BS. Thạch, dị tật đường tiết niệu có thể bất thường ở niệu quản, bàng quang, niệu đạo và thận. Tất cả đều do biến chứng dị tật bẩm sinh. Dị tật thận được thể hiện rõ nhất là nhiễm trùng đường tiểu, khi siêu âm thì phát hiện thận ứ nước. Những bệnh nhi này bụng to bất thường vì khó khăn trong việc thải nước tiểu. Cũng theo BS. Thạch, dị tật đường tiết niệu có thể phát hiện trong thận có sỏi nhưng rất ít. Còn dị tật bẩm sinh bộ phận sinh dục có thể nhìn thấy bằng mắt thường như hẹp bao quy đầu, lỗ tiểu đóng thấp, không có tinh hoàn, bệnh lý ống bẹn đối với bé trai. Đối với bé gái thường bị dị tật bẩm sinh về buồng trứng, tử cung, âm đạo, màng trinh và môi sinh dục. Những bất thường về  cấu trúc cơ quan sinh dục là do sự rối loạn quá trình biệt hóa trong thời kỳ bào thai. So với bé gái, dị tật của các bé trai dễ phát hiện hơn. Đây chính là những khó khăn ban đầu vì ở lứa tuổi này, các bé chưa tự nhận được bệnh. Do không gây đau đớn và cũng không ảnh hưởng nhiều đến sinh hoạt nên trẻ vẫn phát triển bình thường. Hơn nữa, dị tật bẩm sinh về tiết niệu và sinh dục rất phức tạp, ít được người thân trong gia đình quan tâm.

Để phát hiện các “lỗi” về đường tiết niệu và hệ sinh dục bệnh nhi, các BS phải thực hiện các quy trình cần thiết như khám cơ thể, kiểm tra bộ phận sinh dục bất thường sau đó xét nghiệm hormone và cả khảo sát nhiễm sắc thể giới tính. Siêu âm cấu trúc bên trong với mục đích tìm ra những bất thường khác trong cơ thể.

Một “động tác” cần thiết khác của BS là theo dõi và kiểm tra diễn biến tâm lý thay đổi của trẻ vì trẻ rất dễ bị chấn thương tâm lý nhất là khi đến tuổi dậy thì. Về dị tật bẩm sinh thận, BS. Thạch cho biết, ngoài uống thuốc, cách tốt nhất là điều trị phẫu thuật để trả lại những chức năng vốn có của đường tiết niệu.

Tuy nhiên, theo BS. Thạch khó khăn nhất vẫn là các trường hợp khó xác định giới tính không phải  nam và cũng không rõ nữ. Những trường hợp giới tính không rõ ràng thường được phát hiện muộn đa phần từ 13 đến 14 tuổi (tuổi sắp dậy thì). Điều này ảnh hưởng rất lớn đến tâm lý của trẻ như mặc cảm, e dè, thiếu tự tin đôi khi còn sợ và bị người khác chọc phá đưa ra làm trò đùa. Bên cạnh sự thiệt thòi về sức khỏe giới tính, các em còn bị dằn vặt về tâm lý mà không biết bày tỏ chia sẻ với ai kể cả người thân trong gia đình và bạn bè. Vì thế sau khi trả lại đúng giới tính mọi người phải giúp các em nhanh chóng hòa nhập cộng đồng, không phân biệt kỳ thị.Hiện nay, máy móc tại các bệnh viện, nhất là Bệnh viện Nhi đồng 2 đã trang bị tốt và đầy đủ các dụng cụ nội soi mới, hiện đại như máy nội soi bàng quang, niệu quản mà nhiều quốc gia trên thế giới đang sử dụng rộng rãi. Chương trình tập huấn và đào tạo thường xuyên tại các nước Pháp, Bỉ, Anh của BS chuyên ngành đã tạo nên bước tiến mới về phẫu thuật nội soi dị tật tiết niệu trẻ em. Thời gian điều trị tốt nhất là trong độ tuổi từ 0 đến 15. Vì thế, các BS thường có lời khuyên là cần đưa trẻ đến thăm khám tại bệnh viện càng sớm càng tốt khi có những “nghi án” bất thường bên ngoài và bên trong về cơ thể của trẻ trong quá trình chăm sóc. Những bất thường về dị tật bẩm sinh ở cơ quan sinh dục trẻ đều được BS can thiệp bằng phẫu thuật để bằng mọi cách làm các bộ phận trở lại trạng thái như một cơ thể bình thường. Bệnh viện Nhi đồng 2 là bệnh viện duy nhất khu vực phía Nam được bộ và Sở Y tế cho phép phẫu thuật các trường hợp trẻ bị dị tật bẩm sinh cơ quan sinh dục và đã thực hiện 7 trường hợp thành công. Các em sau khi mổ phải làm lại hộ tịch và giấy khai sinh để trả lại “tên” cho em.

Bài, ảnh: Quang Phan