Sàng lọc trước sinh: Giảm thiểu nguy cơ dị tật

TS-BS Lê Thị Thu Hà – Phó khoa Sản A, BV Từ Dũ cho biết, thời gian trước do các sản phụ ít quan tâm đến chẩn đoán tiền sản nên không phát hiện được những dị tật thai bẩm sinh dẫn đến tỷ lệ trẻ sinh ra bị các dị tật khá cao, chiếm từ 3-5%. “Hiện nay tỷ lệ này đã giảm xuống nhờ những kỹ thuật chẩn đoán trước sinh như: siêu âm, xét nghiệm di truyền… giúp phát hiện sớm dị tật bẩm sinh nặng, những trẻ mang bệnh lý gen, giảm thiểu trí tuệ”- bác sĩ Hà nói.

Theo bác sĩ Hà, rất nhiều trường hợp vì thiếu hiểu biết đến khi phát hiện thai nhi dị tật đã quá lớn không thể can thiệp được hoặc sinh con ra mới biết tình trạng dị tật.

Tại BV Phụ sản Hùng Vương, các bác sĩ vẫn hay gặp những sản phụ nhiễm các loại vi rút lây qua nhau thai và gây viêm màng não cho trẻ, để lại di chứng thần kinh. Bác sĩ Dung Hạnh cho biết, những vi rút thông thường như cúm cũng có thể gây sảy thai khi mẹ mắc phải và một số trẻ sinh ra có dị tật bẩm sinh nhẹ. Mới đây bệnh viện này tiếp nhận một sản phụ mắc vi trùng lậu đến sinh con. Sau sinh các bác sĩ phát hiện trẻ bị mù. Nguyên nhân được cho trẻ bị lây nhiễm vi trùng lậu từ mẹ, bị viêm kết mạc do lậu diễn tiến gây mù.

Theo bác sĩ Vương Thị Ngọc Lan – Bộ môn Phụ sản, ĐH Y Dược TPHCM, sau khi sàng lọc trước sinh nhiều bà mẹ quyết định đình chỉ thai khi biết trẻ dị tật nặng. Nhưng cũng không ít gia đình nhắm mắt nuôi thai với hy vọng… con lành lặn. Theo bác sĩ Lan, với những dị tật nặng, thường bác sĩ khuyên gia đình nên chấm dứt thai kỳ.

Bác sĩ Thu Hà cho rằng, đôi khi việc sản phụ mắc các căn bệnh cảm cúm hoặc sốt trong thời kỳ mang thai tưởng rằng đơn giản nhưng cũng ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi, nhất là các biểu hiện của bệnh tâm thần phân liệt.

Kết quả các nghiên cứu khoa học cho thấy, thai phụ bị sốt trong khoảng 3 tháng trước khi mang thai và trong 3 tháng đầu thai kỳ có thể gây nguy cơ dị tật tim bẩm sinh ở trẻ. Đó là chưa kể, các sản phụ dùng các loại kháng sinh chữa ho, cảm lạnh hoặc thuốc giảm đau trong 3 tháng đầu thai kỳ cũng dễ gây các nguy cơ khuyết tật bẩm sinh hiếm gặp ở ruột của bé như bị tật nứt bụng hoặc hẹp ruột non.

“Những lo lắng về đứa con sinh ra bị dị tật sẽ vơi đi phần nào nếu các bà mẹ biết được lợi ích của các chẩn đoán trước sinh”- bác sĩ Hà khẳng định. Theo đó để phát hiện thai nhi có dị tật hay không nên sàng lọc bằng siêu âm ít nhất ba lần để phát hiện các dị tật bẩm sinh trong và ngoài nội tạng.

Xét nghiệm sinh hóa máu bà mẹ mang thai cũng rất quan trọng để xác định nguy cơ bị dị tật thần kinh hay nguy cơ rối loạn nhiễm sắc thể hay không. Ngoài ra sản phụ được chọc hút nước ối khi thai 20 tuần tuổi để xét nghiệm sinh hóa, nuôi cấy tế bào làm nhiễm sắc đồ phát hiện các bệnh di truyền…

Chuyên gia về sản khoa cho biết, một khi mẹ mắc vi rút Rubella trong 3 tháng đầu thai kỳ thì có đến 90% trẻ sinh ra bị dị tật, 20% trẻ dị tật nếu mẹ mắc bệnh vào khoảng tuần 16 của thai kỳ. Mắc hội chứng Rubella bẩm sinh hầu hết trẻ bị các dị tật như: đục thủy tinh thể, tai điếc, dị tật tim mạch, tật đầu nhỏ, gan lách to, viêm não màng não… Theo các chuyên gia sản khoa nên phát hiện sớm và đình chỉ thai kỳ càng nhanh càng tốt.