Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: Thức ăn thành “thuốc độc”

Normal 0 false false false MicrosoftInternetExplorer4

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS) có thể hiểu là nhóm bệnh do thiếu hụt một mắt xích (các enzyme, receptor, protein vận chuyển hoặc yếu tố đồng vận trong quá trình chuyển hóa) có vai trò chuyển hóa các chất dinh dưỡng được đưa vào cơ thể. Vì vậy, đáng lẽ thức ăn được chuyển hóa thành những chất cần thiết cho cơ thể thì lại trở thành chất độc, có thể giết chết bệnh nhân bất kì lúc nào. Vậy mà căn bệnh đáng sợ này lại đang được phát hiện ngày càng nhiều ở trẻ em Việt Nam.

Nguy hiểm tính mạng vì… ăn

Bé Trà My* 4 tháng tuổi ở Bắc Giang được đưa đến bệnh viện Nhi TW trong tình trạng mệt mỏi, giật ở mắt và tay. Trước đó, bé được bác sĩ ở bệnh viện huyện chẩn đoán là viêm màng não và khuyên gia đình nên đưa bé lên bệnh viện tỉnh. Tại đây, các bác sĩ cũng nghi ngờ bé Trà My bị viêm màng não nên đã tiến hành thử máu, chụp CT cắt lớp rồi điều trị cho bé như một trường hợp bị viêm màng não. Sau một tuần, bệnh viện cho bé về nhà nhưng gia đình xin ở lại thêm vài ngày. Và điều này là một quyết định may mắn vì trong ngày hôm đó, Trà My bỗng bị giật trở lại. Gia đình quyết định đưa em lên BV Nhi TW. Sau một số xét nghiệm cần thiết, bệnh của bé Trà My đã được nhận diện: rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS). Với căn bệnh này, bé My không thể bú mẹ, ăn uống bình thường như những đứa trẻ khác bởi những thứ bé ăn vào hoàn toàn có thể trở thành “thuốc độc” giết chết bé. Ngay sau khi phát hiện ra bệnh của bé Trà My, theo chỉ định của bác sĩ, bé đành “từ biệt” dòng sữa mẹ – nguồn dinh dưỡng quý giá cho trẻ nhỏ. Bé cũng không được ănhay uống bất cứ thứ gì khác, thay vào đó là dịch truyền tĩnh mạch Glucose 10%. Đây là loại “thực phẩm” bé My phải dùng trong suốt 10 ngày ròng rã, bởi chỉ cần không tuân thủ y lệnh của bác sĩ, bé có thể phải mất cả tính mạng. Thực tế, đã có trường hợp tử vong chỉ vì bố mẹ thấy con phải nhịn dài ngày nên thương, cho bé uống một chút… nước cam.

Cùng phòng bệnh với bé My là bé Quốc Anh (Sóc Sơn, Hà Nội), đồng thời cũng cùng tháng tuổi và cùng chung căn bệnh quái ác. Chỉ có điều trước khi vào viện, Quốc Anh đã có tiền sử bị co giật, cứng cổ, 2 mắt bị kéo gần nhau (lúc 2,5 tháng tuổi). Lúc đó, gia đình Quốc Anh không nghĩ bệnh của con mình nguy hiểm đến vậy nên không đưa con đi bệnh viện. Chỉ sau đó 1 tháng, khi Quốc Anh bị giật trở lại, lần này là những cơn giật đến tím tái cả người, bố mẹ bé mới đưa bé vào BV Nhi TW. Anh Văn – bố bé Quốc Anh tâm sự: Suốt gần 2 tuần lễ không được bú mẹ, uống sữa hay bất cứ thức ăn gì khác ngoài dung dịch Glucose (cả qua đường truyền và đường uống), nhiều lúc bé khóc vì đói. Bố mẹ nhìn con không cầm được nước mắt, nhưng cũng không thể làm gì khác, nếu không muốn mạo hiểm với sinh mạng của con.

Nhưng đáng thương nhất vẫn là những gia đình mà đứa trẻ nào chào đời cũng bị cái án tử của căn bệnh quái ác treo lơ lửng trên đầu. Chị Ngà (Nam Trực – Nam Định) sinh hai con thì cả hai đứa trẻ đều bị chẩn đoán mắc bệnh RLCHBS. Bé đầu mới mất tròn năm thì vợ chồng chị lại nhận đượctin dữ: bé trai thứ hai (mới gần 1 tháng tuổi) cũng mắc căn bệnh giống chị gái. Chị Ngà cho biết, cháu đầu tiên chị sinh cứ ăn vào là nôn. Gia đình chị đã cho cháu đi khám khắp nơi nhưng cũng không phát hiện ra bệnh. Mãi đến khi cháu mất (khi 9 tháng tuổi), các bác sĩ ở BV Nhi TW mới kết luận cháu bị RLCHBS. Các bác sĩ dặn khi sinh cháu thứ hai, gia đình cần đưa ngay cháu vào bệnh viện để theo dõi, nhưng do không ý thức được mức độ nguy hiểm của bệnh nên đến lúc bé thứ hai có biểu hiện bỏ bú, vợ chồng chị Ngà mới đưa con vào viện.

Bệnh nguy hiểm

RLCHBS thuộc nhóm bệnh di truyền bẩm sinh mới được chú ý tại Việt Nam và cũng lần đầu tiên đượcnghiên cứu ở nước ta, do BV Nhi TW tiến hành. Nghiên cứu của BV Nhi TW từ tháng 1/2005 đếntháng 6/2008 trên 417 trẻ thuộc nhóm nguy cơ cao, đã phát hiện 50 trường hợp bị RLCHBS (chiếm 12%), với 16 bệnh RLCH khác nhau. Theo nghiên cứu này, tỉ lệ mắc RLCHBS hàng năm tại BV Nhi TW là 1/3.000 trong số bệnh nhân điều trị nội trú. Tuổi bị bệnh từ 2 ngày đến14 tuổi, trong đó tuổi phát hiện bệnh trước 1 tuổi chiếm tới 74%. Trong khi đó, thống kê trên thế giới cho thấy đã có khoảng 500 loại RLCHBS được tìm thấy với tỉ lệ mắc bệnh là 1/5000.

Theo TS. Nguyễn Thị Hoàn – Trưởng khoa Nội tiết-Chuyển hóa-Di truyền BV Nhi TW, qua hơn 3 năm sàng lọc nguy cơ cao RLCHBS, nghiên cứu chỉ ra rằng RLCHBS axit hữu cơ là nhóm bệnh chuyển hóa hay gặp nhất (chiếm tới 74%). Đặc điểm của thể bệnh này là diễn biến cấp tính với các biểu hiện hôn mê/li bì, suy hô hấp cấp, nôn, bú kém, co giật…; xét nghiệm thấy nhiễm toan chuyển hóa (86,5%) và tăng lactate máu, một tỉ lệ lớn bệnh nhân bị hạ đường máu. Tuy thể bệnh này gặp nhiều nhất trong nhóm bệnh chuyển hóa nhưng một điều may mắn là trong số 24% trẻ bị RLCHBS được cứu sống, thoát khỏi cơn cấp mất bù và không bị di chứng tại BV Nhi TW, chủ yếu là những đứa trẻ bị RLCHBS axit hữu cơ. Còn trên thế giới, đa số các bệnh trong nhóm này có khả năng chữa khỏi.

BS Bùi Phương Thảo (khoa Nội tiết-Chuyển hóa-Di truyền BV Nhi TW) cho biết: RLCHBS axit hữu cơ có 3 thể với nhiều biểu hiện khác nhau. Những trẻ bị bệnh ở thể sơ sinh thường xuất hiện triệu chứng khoảng 1 tuần sau khi sinh, với những biểu hiện hội chứng não ngộ độc: nôn, bỏ bú, co giật, rối loạn trương lực cơ, li bì, hôn mê. Thể bán cấp xảy ra sau giai đoạn sơ sinh với các đợt hôn mê nhiễm toan ceton tái phát, trẻ li bì, xuất hiện các dấu hiện thần kinh khu trú, hội chứng Reye. RLCHBS axit hữu cơ ở thể mạn tính thường gặp ở trẻ lớn hơn. Khi đó trẻ có dấu hiệu chậm lớn, nôn mạn tính, chán ăn, giảm trương lực cơ, rối loạn phát triển tinh thần và vận động, nhiễm trùng tái phát… Tại BV Nhi, đa số bệnh nhi mắc bệnh này ở nhóm dưới 1 tuổi, trong đó hay gặp nhất là nhóm 2 – 12 tháng, sau đó là nhóm sơ sinh, không có bệnh nhi nào hơn 3 tuổi.

Theo UNICEF (năm 2006), hàng năm ở VN có khoảng 1,6 triệu trẻ ra đời. Theo tỉ lệ RLCHBS trên thế giới là 1/5.000 thì mỗi năm ở VN có khoảng 300 ca RLCHBS. Như vậy, 50 ca RLCHBS được phát hiện và tiến hành nghiên cứu ở BV Nhi TW trong thời gian qua mới chỉ chiếm một tỉ lệ rất nhỏ trong số những trẻ em bị mắc căn bệnh này tại VN.

RLCHBS là một căn bệnh nguy hiểm, có tỉ lệ tử vong cao (tỉ lệ tử vong trong nhóm nghiên cứu tại BV Nhi TW lên tới 48%) trong khi hiểu biết về căn bệnh này của người dân và ngay cả cán bộ y tế tuyến dưới còn rất hạn chế. Đáng chú ý là theo nghiên cứu này, những gia đình có từ 2 con trở lên bị bệnh chiếm tới 50%. Riêng ở nhóm RLCHBS axit hữu cơ, nghiên cứu do BV Nhi tiến hành cho thấy 48,6% bệnh nhi có tiền sử gia đình có anh chị em ruột tử vong với biểu hiện lâm sàng giống như trẻ hoặc tử vong không rõ nguyên nhân. Thậm chí, có gia đình có tới 5 trẻ tử vong với bệnh cảnh tương tự nhau. Nguyên nhân tử vong của những đứa trẻ đáng thương này chủ yếu do hôn mê sâu mất não.

Đây cũng thực sự là căn bệnh oái oăm bởi trong giai đoạn cấp tính, thức ăn có thể biến thành “thuốc độc” giết chết bệnh nhân. Theo bác sĩ Bùi Phương Thảo, với những trẻ bị nghi ngờ RLCHBS được đưa đến bệnh viện, trong khi chờ kết quả, bệnh nhi trong giai đoạn cấp tính mất bù, ngoài điều trị triệu chứng, hầu hết sẽ được truyền đường glucose (10mg/kg/phút), nhịn ăn. Nếu chẩn đoán RLCH axit hữu cơ, một số trẻ được bổ sung các vitamin: B12, Biotin, L carnitin, B2… và dùng một loại sữa đặc biệt (như sữa Pregestimil).

Cần tiến hành sàng lọc sơ sinh

Theo GS. TS. Nguyễn Thu Nhạn – Chủ tịch Hội nhi khoa VN, phần lớn các bệnh lý rối loạn nội tiết – chuyển hoá và di truyền trong thời kỳ sơ sinh hay một số năm đầu của đứa trẻ thường chưa bộc lộ rõ ràng rất khó phát hiện và chẩn đoán. Thế nhưng, hầu hết các bệnh lý rối loạn nội tiết – chuyển hoá và di truyền đều tác động đến quá trình phát triển cơ thể, thể lực, tinh thần kinh của trẻ. Những rối loạn bẩm sinh này làm cho quá trình lớn lên và phát triển của trẻ bị ngưng trệ, như đầnđộn về trí tuệ, chậm lớn, chậm phát triển về thể chất, không phát triển dậy thì hay rối loạn phát triển giới tính, tóm lại là một cơ thể tàn phế, không có khả năng hoàn thành được các chức năng sinh trưởng. RLCHBS cũng thuộc nhóm bệnh lý này, nên rất cần được phát hiện sớm và điều trị kịp thời. Thực tế cho thấy, những năm trước đây, ngay cả các bệnh viện tuyến TW cũng chưa có kinh nghiệm trong việc chẩn đoán và điều trị căn bệnh này. Tỉ lệ tử vong chiếm tới gần 50% số bệnh nhi RLCHBS được phát hiện tại BV Nhi TW đã cho thấy rõ điều này. Số trẻ phải chịu di chứng nặng nề cũng không nhỏ. Tuy nhiên, những rối loạn bẩm sinh này nếu phát hiện sớm, điềuchỉnh kịp thời, bổ sung những thiếu hụt trong cơ thể, đứa trẻ sẽ được hồi phục gần như bình thường. Chính vì vậy, sàng lọc sơ sinh được coi là một biện pháp hiện đại trong y tế dự phòng, dự phòng sớm, dự phòng chu sinh có ý nghĩa kinh tế, xã hội to lớn, góp phần nâng cao chất lượng dân số, cải tạo giống nòi. Hiện nay, nhiều nước trên thế giới đã tiến hành sàng lọc sơ sinh để phát hiện các RLCHBS nhằm giảm tỉ lệ tử vong và thiểu năng trí tuệ do bệnh gây ra.

Trước mắt, cần tuyên truyền cho người dân hiểu nhiều hơn về căn bệnh nguy hiểm này. Bác sĩ Bùi Phương Thảo khuyến cáo, khi trẻ có các đợt hôn mê, nôn, co giật, bỏ bú…, đặc biệt là tiền sử gia đình có người bị RLCHBS, cần đưa ngay trẻ tới bệnh viện để tìm nguyên nhân, tránh những trường hợp đáng tiếc xảy ra.

___________________
(*) Tên của nhân vật trong bài đã được thay đổi

Mộc Linh

Theo Giáo dục & Thời đại

Hỏi: Con gái tôi mới phát hiện bị u não, bác sĩ nói là rất khó mổ, tiên lượng xấu. Hiện giờ, gia đình tôi gần như mất hết hy vọng. Xin hỏi tại sao u não lại không mổ được? Tôi còn một con gái nữa, là em của cháu bị bệnh. Tôi rất lo cháu cũng bị như chị. Xin hỏi những dấu hiệu nào cho thấy trẻ bị u não?

Trả lời: U não là loại u này thường gặp ở trẻ em hơn ở người lớn, chiếm khoảng 20% các u nguyên phát (tức là u do những tế bào phát triển bất bình thường ngay tại chỗ chứ không phải do di căn của ung thư từ những phần khác trên cơ thể như ở người lớn) và là nguyên nhân gây tử vong thứ 2 trong các loại ung thư ở trẻ em (chỉ sau ung thư máu). U não có đặc điểm là phát triển rất nhanh, có khi chỉ trong vòng 6 tháng đến 1 năm từ khi xuất hiện các triệu chứng mà không được can thiệp đã có thể dẫn đến tử vong. Mặc dù u não có thể xuất hiện ở nhiều vị trí khác nhau trong não nhưng đều có thể nguy hiểm đến tính mạng. ở trẻ em, hay gặp nhất là u ở tiểu não và u cầu não, trong đó u ở vị trí cầu não không thể phẫu thuật được. Như vậy, có thể khối u của con gái bạn ở vị trí này nên bác sĩ nói không phẫu thuật được.

Một số triệu chứng thường gặp khi bị u não: Đau đầu (thường đau liên tục cả ngày lẫn đêm); Nôn (không phụ thuộc vào việc có ăn hay không); Rối loạn thăng bằng (đi không vững, tay run không tự ănđược…); Lác mắt (do liệt dây thần kinh mắt); Yếu nửa người, dần dần lan ra cả nửa người bên kia; Rối loạn lời nói, thay đổi cá tính, thoái lui sự phát triển hoặc sa sút về học tập; Đầu to, co giật… Bạn nên đưa con gái thứ hai đi khám để phòng ngừa trường hợp xấu có thể xảy ra.

Theo Giáo dục & Thời đại

Hỏi: Vợ chồng tôi kết hôn đã hơn 2 năm mà vẫn chưa có con. Đi khám, bác sĩ nói tôi hoàn toàn bình thường. Động viên mãi nhưng chồng tôi vẫn chưa chịu đi khám. Xin hỏi vô sinh ở nam giới có thể do những nguyên nhân nào? Chẩn đoán và điều trị vô sinh nam có khó không?

Trả lời: Vô sinh nam do rất nhiều nguyên nhân, nhưng có thể chia làm hai nhóm nguyên nhân chính: Vô sinh do rối loạn quá trình tạo tinh trùng, bao gồm nguyên nhân trước tinh hoàn và nguyên nhân tại tinh hoàn; Vô sinh có nguyên nhân sau tinh hoàn, tức là những rối loạn gây cản trở sự di chuyển tinh trùng và những rối loạn về chức năng hoạt động tình dục. Qua thực tế khám bệnh, thường gặp nhất là các trường hợp vô sinh do rối loạn quá trình sinh tinh, bất thường về số lượng và chất lượng tinh trùng.

Việc chẩn đoán xác định vô sinh nam không khó khăn vì chỉ cần qua xét nghiệm tinh dịch đồ thấy không có hoặc rất ít (dưới mức trung bình) tinh trùng thì đã có thể tự chẩn đoán cho mình. Cái khó là xác định được nguyên nhân sâu xa dẫn tới tình trạng vô sinh của bệnh nhân. Khi đã tìm ra nguyên nhân, các bác sĩ sẽ căn cứ vào đó để chỉ định phác đồ điều trị cho bệnh nhân. Với những trường hợp vô sinh do bất thường về gene hoặc do di chứng quai bị (khiến bệnh nhân hoàn toàn không có tinh trùng), nếu muốn có con, bệnh nhân phải chấp nhận phương pháp thụ tinh nhân tạo bởi tinh dịch của người cho được bảo quản tại ngân hàng tinh trùng.

Chị cần động viên chồng mình đi khám vô sinh sớm vì tìm ra nguyên nhân và điều trị sớm cũng là yếu tố giúp việc điều trị vô sinh ở nam giới đạt kết quả cao hơn.