Hạ đường huyết bẩm sinh

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là thuật ngữ chỉ một nhóm bệnh có liên quan tới chuyển hóa chất và năng lượng, xuất phát từ sự hư hỏng gien hoặc ADN gây ra.

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có thể chữa được hoặc không chữa được. Tuy nhiên, nhìn chung, dù có thể khắc phục thì đứa trẻ vẫn phải điều trị cho đến suốt đời.

Người ta phân chia rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ra thành 3 loại cơ bản, hoặc 3 nhóm bệnh lớn. Loại thứ nhất là rối loạn chuyển hóa bẩm sinh làm tăng các chất độc nội sinh. Vì một lý do nào đó, chất dinh dưỡng không chuyển hóa được đến bước cuối cùng gây ra tích lũy các chất độc, là các sản phẩm chuyển hóa trung gian. Ví dụ như bệnh rối loạn chuyển hóa aminoaxit, bệnh nhiễm a xít hữu cơ, rối loạn chuyển hóa ure, không dung nạp đường huyết.

Loại thứ hai là rối loạn chuyển hóa do lỗi của hệ thống chuyển hóa năng lượng nội bào, hay còn gọi là ty thể và chuỗi hô hấp tế bào. Có thể lấy ví dụ như bệnh rối loạn chuyển hóa đường, rối loạn sinh tổng hợp glycogen, rối loạn sinh tổng hợp glucose, tăng insulin, rối loạn chuyển hóa pentose và creatinin.

Loại thứ ba là rối loạn chuyển hóa do hư hỏng các bào quan khác. Điển hình nhất là hư hỏng lysosom.

Tất cả các loại trên đều là nhóm bệnh di truyền. Và hạ đường huyết bẩm sinh là bệnh thuộc loại thứ hai.

Triệu chứng sớm nhất của hạ đường huyết bẩm sinh  là các triệu chứng về thần kinh. Trẻ bị co giật, ý thức xấu dần, phản ứng chậm chạp dần và hôn mê. Một chỉ tiêu quan trọng không thể thiếu là nồng độ đường máu thấp dưới 1 mmol/lít, kéo dài liên tục 2 giờ.

Hạ đường huyết bẩm sinh thường gặp trong bệnh rối chuỗi bê ta ô xy hóa chất béo, rối loạn dự trữ glycogen và rối loạn chuyển hóa carbohydrat (chất bột đường), tăng insulin máu…

Sự tương quan giữa thời điểm xuất hiện hạ đường huyết bẩm sinh so với thời điểm cho trẻ ăn sẽ là một gợi ý hết sức quan trọng trong chẩn đoán nguyên nhân gốc gây ra. Nếu như trẻ bị hạ đường huyết bẩm sinh cách xa bữa ăn thì đó có thể là một rối loạn của chuỗi bê ta ô xy hóa a xít béo. Nhưng nếu trẻ lại bị hạ đường huyết ngay vừa khi được cho ăn xong thì trẻ đó có thể bị bệnh rối loạn chuyển hóa carbohydat. 

Không có nhiều biện pháp được áp dụng để cấp cứu và điều trị bệnh hạ đường huyết bẩm sinh. Ngay lập tức phải thiết kế ngay một đường truyền tĩnh mạch để cấp cứu kịp thời. Theo dõi liên tục các chức năng sống của trẻ qua máy theo dõi tự động (monitor).

Dùng dung dịch đường ưu trương để xử lý tình trạng hạ đường huyết. Dung dịch truyền có thể áp dụng là đường 10%. Mục tiêu cấp cứu phải nâng đường máu lên 2,5 mmol/lít. Liên tục theo dõi pH máu, tuyệt đối không để nhiễm a xít máu, pH dưới 7,1. Có thể phải sử dụng thuốc chống co giật nếu như trẻ không đáp ứng với liệu pháp truyền đường.

Khi trẻ không đáp ứng với các biện pháp điều trị, biện pháp phẫu thuật có thể là giải pháp cuối cùng áp dụng với trường hợp tăng insulin máu bẩm sinh. Khi đó, dù có thể cứu sống đứa trẻ, nhưng ngược lại, có thể gây ra bệnh đái tháo đường loại 1 mãi mãi về sau.