Phát hiện 3 gien liên quan đến loãng xương

GS. Nguyễn Văn Tuấn (đồng Trưởng nhóm nghiên cứu của Trường ĐH Tôn Đức Thắng TP.HCM) cùng các cộng sự đã đem lại những thành quả mới về loãng xương.

PV: Thưa GS, công trình nghiên cứu phát hiện gien loãng xương ở người Việt đã đạt được những thành quả gì?

GS. Nguyễn Văn Tuấn: Đây là nghiên cứu đầu tiên ở Việt Nam về gien và loãng xương, chúng tôi rất phấn khích khi phát hiện 3 gien có liên quan đến loãng xương. Chúng tôi đã thực nghiệm ở người da trắng và từ đó phân tích ở người Việt. Ban đầu tôi đặt ra mục đích chính là dùng công trình nghiên cứu để xây dựng năng lực nghiên cứu về gien cho nhóm ở Việt Nam chứ không kỳ vọng phát hiện ra nhóm nào cả vì những biến thể gien ở người da trắng chưa chắc đã có dính dáng gì đến người châu Á, đồng thời quy mô nghiên cứu cũng không lớn. Nhưng cuối cùng, chúng tôi đã phát hiện trong số 30 gien xét nghiệm có 3 gien liên quan đến loãng xương ở người Việt. Đó là một thành quả khá bất ngờ và làm chúng tôi rất vui.

3 gien chúng tôi phát hiện nằm ở 3 nhiễm sắc thể khác nhau và kích cỡ cũng khác nhau. Mỗi gien có 2 biến thể, 1 biến thể liên quan đến mật độ xương cao và biến thể còn lại ảnh hưởng làm cho mật độ xương thấp. Do đó, nếu người có 2 biến thể tốt thì có mật độ xương cao hơn người có biến thể không tốt. Nhưng tôi phải nhấn mạnh độ khác biệt khá thấp, tất cả 3 gien là mới trong chuyên ngành loãng xương và chúng tôi chưa biết cơ chế vận hành của chúng ra sao. Trong thực tế còn rất nhiều gien liên quan đến loãng xương ở người Việt cần khám phá. Chính vì vậy đây cũng là hướng nghiên cứu tiếp theo trong tương lai của chúng tôi.

Đây là câu hỏi tôi đã được hỏi khá nhiều, nhưng tôi xin nói rằng tìm gien chẳng những có ích về mặt tri thức khoa học mà còn trong thực tế lâm sàng. Chúng ta biết rằng loãng xương là do di truyền và có nhiều gien tác động đến nguy cơ loãng xương, mỗi gien có ảnh hưởng tương đối nhỏ. Hiện nay, chúng tôi mới phát hiện 3 gien nhưng đó không phải là những gien sau cùng mà còn rất nhiều các gien khác chưa được phát hiện. Phát hiện gien giúp cho BS tiên đoán bệnh sớm hơn và chính xác hơn. Gien cũng có thể giúp BS nhận dạng bệnh nhân nào cần dùng thuốc gì cho phù hợp để tránh biến chứng xảy ra. Gien còn giúp các nhà khoa học hiểu biết hơn về cơ chế phát sinh bệnh và từ đó phát triển thuốc mới. Do đó nghiên cứu gien là một định hướng quan trọng trong y khoa và đã có rất nhiều nhóm nghiên cứu kể cả châu Á đã và đang theo đuổi.

Còn rất nhiều gien liên quan đến loãng xương ở người Việt vì vậy chúng tôi sẽ cố gắng theo đuổi nhưng đó quả là một vấn đề khó khăn. Những gien mà chúng tôi đã phát hiện là những gien khá phổ biến trong dân số. Tôi cho rằng còn rất nhiều gien mà biến thể hiếm hơn, có thể chỉ 1% hay thấp hơn nhưng có ảnh hưởng lớn đến loãng xương. Do đó, mục tiêu của nhóm nghiên cứu là sẽ tìm ra các gien này bằng công nghệ hiện đại nhất hiện nay. Do đó, ngay từ khi công trình này bắt đầu thực hiện chúng tôi đã lên kế hoạch nghiên cứu bước kế tiếp.

Nghiêm Quế (thực hiện)