Trẻ sơ sinh bị rối loạn chuyển hóa: Tỷ lệ tử vong rất cao

Khi còn trong bụng mẹ, các chất dinh dưỡng mà trẻ tiếp nhận đều đã được cơ thể mẹ chuyển hóa thay. Đến khi chào đời và bú sữa, nếu trẻ bị rối loạn chuyển hóa thì các chất này khi đi vào cơ thể sẽ không được chuyển hóa mà ứ lại. Ở thể nhẹ sẽ gây tổn thương một hoặc nhiều cơ quan trong cơ thể, dẫn đến kém phát triển tâm thần và vận động, nặng có thể khiến trẻ tử vong.

Bệnh nhi được chẩn đoán mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh hiện đang được điều trị tại Bệnh viện quận Thủ Đức

Trẻ có thể ngưng tim ngưng thở đột ngột

Mới đây, Bệnh viện quận Thủ Đức TP.HCM cho biết, đội ngũ y bác sĩ tại đây đã kịp thời cứu sống bé trai 1 ngày tuổi bị ngưng tim ngưng thở đột ngột. Theo đó, ngày 9-8, tại Khoa Sản Bệnh viện quận Thủ Đức, sản phụ H.T.T.P. (34 tuổi, ngụ phường Hiệp Bình Chánh, quận Thủ Đức) đã sinh được một bé trai. Khi chào đời bé không có biểu hiện bất thường. Tuy nhiên, sau sinh 1 ngày, bé đột nhiên có những biểu hiện bất thường như bú kém, bỏ bú, da tím tái rồi sau đó đột ngột ngưng tim ngưng thở.

Ngay sau khi phát hiện tình trạng bất thường, bệnh nhi đã nhanh chóng được cấp cứu bằng các biện pháp: hồi sức tim phổi, đặt ống nội khí quản, tiêm thuốc trợ tim, ổn định đường huyết… kéo được nhịp tim bé đập trở lại, da hồng hào, có trương lực. Nguyên nhân ngưng tim, ngưng thở ban đầu được xác định do hạ đường huyết. Bệnh nhi được tiếp tục chuyển đến Khoa Hồi sức nhi để được điều trị và theo dõi tiếp. Tại đây, bé được cho thở máy, truyền dịch ổn định đường huyết, nhịn ăn hoàn toàn, đồng thời làm các xét nghiệm cần thiết. Các bác sĩ cho biết, qua các xét nghiệm ghi nhận ứ độc chất NH3 10 lần. Bé được chẩn đoán bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh nặng. Bác sĩ Thành Thân Vinh – Đơn vị Hồi sức nhi, người trực tiếp điều trị cho biết: “Hiện sức khỏe của bé đã dần ổn định hơn. Bé sẽ được cho ăn trở lại với loại sữa chuyên biệt cho bệnh lý rối loạn chuyển hóa, đồng thời bổ sung thêm thêm vi chất vitamin, enzyme bị thiếu hụt như B1, B2, B12, coenzyme…”.

Thận trọng khi trẻ có những dấu hiệu bất thường

Theo các chuyên gia y tế, sức khỏe, bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là nhóm bệnh di truyền do tổn thương gen đặc hiệu dẫn tới tắc nghẽn con đường chuyển hóa cần thiết của cơ thể. Bệnh có 3 nhóm chính gồm: Rối loạn chuyển hóa đường, đạm và chất béo. Từ 3 nhóm chính trên phát sinh thêm khoảng trên 500 loại bệnh khác nhau liên quan đến bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.

Nguyên lý phát bệnh được giải thích rằng, khi còn trong bụng mẹ, các chất dinh dưỡng mà trẻ tiếp nhận đều đã được cơ thể mẹ chuyển hóa thay. Đến khi chào đời và bú sữa, các chất này khi đi vào cơ thể trẻ mang bệnh sẽ không được chuyển hóa mà ứ lại. Do đó, trẻ sinh ra đa số đều không có biểu hiện gì bất thường cho đến khi bắt đầu tiếp nhận các chất dinh dưỡng từ bên ngoài. Triệu chứng chỉ xuất hiện sau vài cữ bú sữa mẹ hoặc bú bình với những biểu hiện như: lờ đờ, bỏ bú, nôn ói, chướng bụng, nước tiểu và mồ hôi có mùi hôi hoặc nước tiểu bất thường… Nghiêm trọng hơn, trẻ có thể bị co giật, ngưng tim, ngưng thở.

Đây được ghi nhận là căn bệnh nguy hiểm ở trẻ sơ sinh với tỷ lệ xuất hiện bệnh khoảng 1/2.000 trẻ, và tỷ lệ tử vong rất cao (trên 50%) chỉ sau vài ngày sau khi sinh. Bệnh xuất hiện trên cả bé trai và bé gái với tỷ lệ ngang nhau và diễn tiến bệnh rất nhanh. Tuy nhiên, theo các chuyên gia y tế, điều đáng lo ngại nhất là hiện nay chưa có nhiều bác sĩ và các bậc cha mẹ hiểu biết về loại bệnh này để có những cách phòng tránh, xử lý kịp thời khi con mình gặp phải. Ở một vài trường hợp, trẻ bị bệnh có thể bị chẩn đoán nhầm với bệnh nhiễm trùng sơ sinh và một số bệnh khác gây thêm nguy hiểm đến tính mạng bệnh nhi.

Các bác sĩ khuyến cáo, việc chẩn đoán đúng bệnh giúp tỷ lệ tử vong giảm từ 50% xuống còn 14%. Trẻ được điều trị sớm cũng sẽ tránh được bị di chứng về sức khỏe, tâm thần. Do đó khi phát hiện trẻ có những dấu hiệu bất thường: lờ đờ, bỏ bú, nôn ói, hôn mê, co giật; sốt, sức khỏe giảm sút, người gầy rộc, bụng chướng, nước tiểu, mồ hôi có mùi hôi bất thường; trẻ bị tiêu chảy và mất nước (biểu hiện này dễ nhầm với bệnh tiêu chảy); thở nhanh hoặc ngừng thở mặc dù trẻ không có tiền sử bị ngạt khi sinh… Đối với trẻ lớn hơn mệt mỏi, ăn uống kém, có từng đợt thay đổi ý thức, mắt nhìn vô cảm… thì cần nhanh chóng ngừng việc cung cấp chất dinh dưỡng trực tiếp từ sữa cho trẻ. Nhanh chóng đưa trẻ đến cơ sở y tế có chuyên khoa về sơ sinh. Bệnh không có phương pháp điều trị triệt để do đó trẻ cần có chế độ ăn thích hợp với các loại sữa điều chế riêng, và cần được tiếp tục theo dõi về sau. Về biện pháp phòng tránh, các chuyên gia khuyến cáo, sản phụ nên thực hiện khám sức khỏe tiền hôn nhân, tư vấn di truyền và tầm soát trước sinh.

Bài, ảnh: Nhã Nam